Tyto webové stránky jsou určeny pro uživatele mimo USA a Velkou Británii.

Jak se hereditární angioedém diagnostikuje?

 

Při diagnostice hereditárního angioedému (HAE) je třeba brát v potaz různé faktory, zejména klinické projevy, rodinnou anamnézu a laboratorní testy.1

 

HAE test icon Vyšetření deficitu nebo dysfunkce C1-INH

U pacientů s podezřením na HAE typu 1 nebo typu 2 je nutné z krevního vzorku stanovit hladinu a funkci C1-inhibitoru a dále hladinu C4 složky komplementu. Při vyšetření komplementového systému z periferní krve bude mít pacient nízkou hladinu C4 a zároveň sníženou hladinu a/nebo aktivitu C1-inhibitoru. Pokud je hladina analytu abnormálně nízká, pro potvrzení diagnózy by se test měl zopakovat.1,3

 

Byly popsány i jiné, vzácnější formy HAE, které nezahrnují mutace v genu pro C1-inhibitor. Pacienti s tímto typem HAE však mohou mít klinické příznaky, které jsou nerozlišitelné od typu 1 a 2. Hladina a funkce C1-INH v plazmě bude u těchto pacientů v normě. Tento stav je nazván jako HAE typu 3.7

 
Zpoždění v diagnostice hereditárního angioedému


HAE je často nesprávně diagnostikováno, dokonce i u pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou5:

  • Ve studii vycházející z registru pacientů s HAE typu 1 nebo typu 2 se zjistilo, že téměř u poloviny pacientů byla zpočátku určena 1 nebo více nesprávných diagnóz. (185/418)

 

  • U pacientů, kterým byla určena zpočátku nesprávná diagnóza, byla průměrná diagnostická prodleva 15 let5

 

  • Chybně stanovená diagnóza může vést k nadměrnému a nesprávnému využívání zdravotní péče. Pacienti například podstupují zbytečné chirurgické zákroky a jsou ve zvýšeném riziku úmrtí pro otok hrtanu6-8

 

spotblock image Dobré vědět

Genetické testování u dětí zvyšuje spolehlivost diagnostiky. Může být užitečné, pokud je známa mutace u rodiče nebo pokud je biochemické vyšetření neprůkazné. 2,3

 
Odkazy: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Zuraw BL. Clinical Practice. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036. 3. Cicardi M, Aberer W, Banerji A, et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy. 2014;69(5):602-616. 4. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 5. Zanichelli A, Longhurst HJ, Maurer M, et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting. Ann Allergy Asthma Immunol. 2016;117(4):394-398. 6. Patel N, Suarez LD, Kapur S, Bielory L. Hereditary angioedema and gastrointestinal complications: an extensive review of the literature. Case Reports Immunol. 2015;2015:925861. 7. Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(3):692-697. 8. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239.