Tyto webové stránky jsou určeny pro uživatele mimo USA a Velkou Británii.

Co je to hereditární angioedém?

 

Seznamte se s projevy hereditárního angioedému (HAE) a naučte se rozpoznat tuto chorobu u Vašich pacientů. Poté můžete společně udělat další nezbytné kroky.

 

HAE je vzácné autozomálně dominantní onemocnění postihující celosvětově přibližně 1 z 50 000 lidí.1,3

Způsobuje neočekávané ataky provázené otoky různých částí těla.3,4

 

Četnost a závažnost atak je nepředvídatelná. Ataky mohou být život ohrožující, pokud se objeví v oblasti krku.4,5

 

 

spotblock image Dobré vědět

Zátěž HAE se nemusí omezit pouze na ataky. Může přerůst v negativní dopad choroby na každodenní život. HAE může u některých pacientů a jejich pečovatelů kvůli své nepředvídatelné povaze způsobit zásadní újmu v rovině emocionální a psychosociální. Tím dokáže významně snížit kvalitu života. 2,6

spotblock image Informace o hereditárním angioedému

Podělte se o tento informační list s ostatními ve své praxi a pomáhejte tak rozšířit povědomí o projevech a příznacích HAE

Stáhnout

Obvyklá místa atak HAE 3,4

Mezi obvyklá místa atak HAE patří ústa, krk, břicho, genitálie, ruce a chodidla

 

Co způsobuje ataky hereditárního angioedému?

 

V současné době je známo a geneticky identifikováno několik typů HAE. Dva nejčastější typy jsou:

 

Deficit C1-inhibitoru (HAE typu 1, HAE-1):

je charakterizován nízkou hladinou a funkcí C1-inhibitoru

Dysfunkce C1-inhibitoru (HAE typu 2, HAE-2):

je charakterizován normální nebo zvýšenou hladinou C1-inhibitoru, avšak jeho sníženou funkcí

 

C1-inhibitor snižuje produkci bradykininu tím, že v kallikrein-kininovém systému interferuje s aktivitou plazmatického kallikreinu. Dysregulace aktivity plazmatického kallikreinu v kallikrein-kininovém systému vede k nadměrnému štěpení vysokomolekulárního kininogenu a tím zvýšené produkci bradykininu, která může vést k rozvoji ataky HAE. 8,9

Typy HAE4

 

Graf ukazuje, že 85 % pacientů má HAE typu 1 a 15 % pacientů má HAE typu 2 HAE

 

Mezi další formy HAE, které nezahrnují mutace genu pro C1-INH, patří:

  • Mutace genu pro F12 (HAE-FXII)7
  • Mutace genu pro angiopoetin-1 (HAE-ANGPTI)7
  • Mutace genu pro plazminogen (HAE-PLG)7

 

Spouštěče a prodromální příznaky hereditárního angioedému

Přestože se mnoho atak HAE objevuje bez jasného spouštěče, některé ataky mohou být vyvolány10:

  • Emocionálním stresem
  • Mechanickým poraněním
  • Změnou hladiny hormonů
  • Infekcí
  • Léky
  • Expozicí chladu
  • Neúrazovým stlačením tkání
  • Delším sezením nebo stáním
  • Některými potravinami

 

Prodromy, které mohou předcházet rozvoj ataky, jsou popisovány jako 11-13:

  • Únava nebo slabost
  • Neklid
  • Nevolnost
  • Bolest kloubů
  • Křeče
  • Úzkost nebo změny nálady

 

Pacient může mít také pocit svědění či napětí kůže nebo naopak nesvědivou vyrážku zvanou erythema marginatum.12-14

 

Otok hrtanu je potencionálně projevem ataky hereditárního angioedému a může vést k ohrožení života

 

spotblock image Dobré vědět

Proběhlé ataky nerozhodují o četnosti budoucích atak, jejich závažnosti nebo místu postižení. 5

Diagnostika HAE
 
Odkazy: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239. 3. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-657. 4. Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Současný stav péče o pacienty s HAE: průzkum mezi pacienty Allergy Asthma Proc. 2015;36(3):213-217. 5. Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300-313. 6. Bygum A, Aygören-Pürsün E, Beusterien K, et al. Burden of illness in hereditary angioedema: a conceptual model. Acta Derm Venereol. 2015;95(6):706-710. 7. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 8. Longhurst H, Cicardi M. Hereditary angioedema. Lancet. 2012;379(9814):474-481. 9. Suffritti C, Zanichelli A, Maggioni L, Bonanni E, Cugno M, Cicardi M. High-molecular-weight kininogen cleavage correlates with disease states in the bradykinin-mediated angioedema due to hereditary C1-inhibitor deficiency. Clin Exp Allergy. 2014;44(12):1503-1514. 10. Caballero T, Maurer M, Longhurst HJ, et al. Triggers and prodromal symptoms of angioedema attacks in patients with hereditary angioedema. J Investig Allergol Clin Immunol. 2016;26(6):383-386. 11. Prematta MJ, Kemp JG, Gibbs JG, Mende C, Rhoads C, Craig TJ. Frequency, timing, and type of prodromal symptoms associated with hereditary angioedema attacks. Allergy Asthma Proc. 2009;30(5):506-511. 12. Rasmussen ER, de Freitas PV, Bygum A. Urticaria and prodromal symptoms including erythema marginatum in Danish patients with hereditary angioedema. Acta Derm Venereol. 2016;96(3): 373-376. 13. Magerl M, Doumoulakis G, Kalkounou I, et al. Characterization of prodromal symptoms in a large population of patients with hereditary angio-oedema. Clin Exp Dermatol. 2014;39(3);298-303. 14. Johnston D. Diagnosis and management of hereditary angioedema. J Am Osteopath Assoc. 2011;111(1):28-36.