Co je to hereditární angioedém?
Seznamte se s projevy hereditárního angioedému (HAE) a naučte se rozpoznat tuto chorobu u Vašich pacientů. Poté můžete společně udělat další nezbytné kroky.
HAE je vzácné autozomálně dominantní onemocnění postihující celosvětově přibližně 1 z 50 000 lidí.1,3
Způsobuje neočekávané ataky provázené otoky různých částí těla.3,4
Četnost a závažnost atak je nepředvídatelná. Ataky mohou být život ohrožující, pokud se objeví v oblasti krku.4,5
Dobré vědět
Zátěž HAE se nemusí omezit pouze na ataky. Může přerůst v negativní dopad choroby na každodenní život. HAE může u některých pacientů a jejich pečovatelů kvůli své nepředvídatelné povaze způsobit zásadní újmu v rovině emocionální a psychosociální. Tím dokáže významně snížit kvalitu života. 2,6
Informace o hereditárním angioedému
Podělte se o tento informační list s ostatními ve své praxi a pomáhejte tak rozšířit povědomí o projevech a příznacích HAE
Obvyklá místa atak HAE 3,4
Co způsobuje ataky hereditárního angioedému?
V současné době je známo a geneticky identifikováno několik typů HAE. Dva nejčastější typy jsou:
Deficit C1-inhibitoru (HAE typu 1, HAE-1):
je charakterizován nízkou hladinou a funkcí C1-inhibitoru
Dysfunkce C1-inhibitoru (HAE typu 2, HAE-2):
je charakterizován normální nebo zvýšenou hladinou C1-inhibitoru, avšak jeho sníženou funkcí
C1-inhibitor snižuje produkci bradykininu tím, že v kallikrein-kininovém systému interferuje s aktivitou plazmatického kallikreinu. Dysregulace aktivity plazmatického kallikreinu v kallikrein-kininovém systému vede k nadměrnému štěpení vysokomolekulárního kininogenu a tím zvýšené produkci bradykininu, která může vést k rozvoji ataky HAE. 8,9
Typy HAE4
Mezi další formy HAE, které nezahrnují mutace genu pro C1-INH, patří:
- Mutace genu pro F12 (HAE-FXII)7
- Mutace genu pro angiopoetin-1 (HAE-ANGPTI)7
- Mutace genu pro plazminogen (HAE-PLG)7
Spouštěče a prodromální příznaky hereditárního angioedému
Přestože se mnoho atak HAE objevuje bez jasného spouštěče, některé ataky mohou být vyvolány10:
- Emocionálním stresem
- Mechanickým poraněním
- Změnou hladiny hormonů
- Infekcí
- Léky
- Expozicí chladu
- Neúrazovým stlačením tkání
- Delším sezením nebo stáním
- Některými potravinami
Prodromy, které mohou předcházet rozvoj ataky, jsou popisovány jako 11-13:
- Únava nebo slabost
- Neklid
- Nevolnost
- Bolest kloubů
- Křeče
- Úzkost nebo změny nálady
Pacient může mít také pocit svědění či napětí kůže nebo naopak nesvědivou vyrážku zvanou erythema marginatum.12-14
Dobré vědět
Proběhlé ataky nerozhodují o četnosti budoucích atak, jejich závažnosti nebo místu postižení. 5